Zytogenetische Untersuchungen

Zytogenetische Untersuchungen

Die Zytogenetik beschreibt die Untersuchung der Chromosomen mithilfe eines Lichtmikroskops. Hierbei werden die Chromosomen sowohl im Hinblick auf Ihre Anzahl als auch auf ihre Struktur hin untersucht. Als Untersuchungsmaterial bei Patienten dient in der Regel Blut, aus dem die Lymphozyten gewonnen und daraus die Chromosomen entsprechend aufbereitet und gefärbt werden. Beim ungeborenen Kind werden Zellen aus dem Fruchtwasser (Amniozentese) oder aus den Plazentazotten (Chorionzottenbiopsie) verwendet. Zum Teil werden zusätzliche Untersuchungstechniken wie eine Markierung mit Fluoreszenzfarbstoffen (sog. FISH-Untersuchungen) durchgeführt.