Themenwolke

Array-CGH
Bei der Array-CGH handelt es sich um eine molekulare Analyse des gesamten menschlichen Genoms, mit der sehr kleine chromosomale Veränderungen nachgewiesen werden können.
Amniozentese
Die Fruchtwasserpunktion mit anschließender Analyse der fetalen Zellen ist die sicherste Methode zur Abklärung von Chromosomenstörungen und seit ca. 40 Jahren der „Goldstandard“ in der Pränataldiagnostik. Die häufigste Fragestellung ist das Vorliegen eines zusätzlichen Chromosoms (z. B. Trisomie 21). Über die Bauchdecke der Mutter und unter Ultraschallsicht erfolgt mit Hilfe einer dünnen Kanüle die Entnahme von Fruchtwasser aus der Fruchthöhle.
Chorionzottenbiopsie
Unter Ultraschallkontrolle wird eine spezielle Nadel durch die Bauchdecke in den Bereich der Plazenta vorgeführt, sodass durch Aspiration Plazentazotten für eine genetische Untersuchung gewonnen werden.
Organscreening
Dies ist eine ausführliche Ultraschall-Untersuchung mit Hilfe eines hochauflösenden Ultraschallgerätes, bei dem die äußere Kontur des Fötus sowie die inneren Organe detailliert untersucht werden. Insbesondere durch den Fortschritt der Gerätetechnik können mit entsprechender Erfahrung des Untersuchers zahlreiche Entwicklungsstörungen auch bei wesentlich geringerem Schwangerschaftsalter festgestellt werden.
Nackentransparenz
Die Untersuchung der Nackentransparenz im Ultraschall ist Bestandteil des Erst-Trimester- Screenings. Studien haben gezeigt, das eine erhöhte Nackentransparenz (>2,5 mm) ein Risiko für chromosomale Auffälligkeiten, insbesondere für das Down-Syndrom, darstellt.
DNA-Test (NIPT)
Bei diesem Nicht-Invasiven-Pränatalen-Test aus dem Blut der Mutter kann man freie DNA vom Fötus gewinnen. Diese DNA kann auf das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 oder 13 untersucht werden. Gleichzeitig können die Geschlechtschromosomen bestimmt werden.
Doppler
Der Doppler ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung bei der bewegliche Teilchen erkannt werden können. Diese Technik wird angewandt, um Blutgefäße wie die Nabelschnurarterie darzustellen oder den Blutfluss im fetalen Herz zu untersuchen.
CTG
Die Cardio-Tokographie stellt die fetale Herzaktion und evtl. Wehuntätigkeit dar. Sie wird meistens ab der 30. Schwangerschaftswache angewandt und ist eine etablierte Methode, um den Zustand des ungeborenen Kindes zu überwachen. Das Gerät wird mit zwei Sonden am Bauch der Mutter angebracht.
Serumbiochemie
Die Serumbiochemie ist üblicherweise Bestandteil des Erst-Trimester-Screenings. Zwei Hormone (PAPP-A und freies beta-HCG) werden aus dem Blut der Mutter bestimmt. Die Werte fließen in die Risikoberechnung für chromosomale Auffälligkeiten ein.
Trisomie 21
Das häufigste chromosomale Syndrom ist die Trisomie 21 oder auch Down-Syndrom genannt. Da die Kinder meist geistig behindert und organisch häufig gesund sind, gibt es auch im Ultraschall keine typischen Auffälligkeiten. Das Risiko für ein Kind mit Down-Syndrom steigt kontinuierlich mit dem Alter der Mutter und kann mit Hilfe von verschiedenen Methoden abgeklärt werden.
Trisomie 13
Beim Pätau-Syndrom liegt eine Erkrankung mit schweren Fehlbildungen vor, die meist nicht mit dem Leben vereinbar ist. Das Risiko steigt stetig mit dem Alter der werdenden Mutter. Zusammen mit der Trisomie 21 gibt es verschiedene Möglichkeiten zur vorgeburtlichen Abklärung.
Trisomie 18
Das Edwards-Syndrom ist nach der Trisomie 21 die häufigste Erkrankung bei der ein zusätzliches Chromosom vorliegt. Meist liegen schwere Fehlbildungen am fetalen Herz, den Extremitäten oder der Bauchdecke sowie der Bauchorgane vor. Die meisten Kinder überleben nicht. Zusammen mit der Trisomie 21 gibt es verschiedene Möglichkeiten zur vorgeburtlichen Abklärung.
Fetale Biometrie
Bei einer Ultraschalluntersuchung des Feten wird meistens auch eine Biometrie durchgeführt. Das bedeutet, dass bestimmte Strukturen ausgemessen werden. Üblicherweise ist das die Größe des Kopfes, des Bauchumfangs und die Länge des Oberschenkelknochens (Femur). Hierdurch ist man in der Lage, zu schauen, ob der Fetus zeitgerecht wächst. Außerdem kann man mit Hilfe dieser Werte eine Gewichtsschätzung vornehmen.
Präeklampsie
Präeklampsie bedeutet Schwangerschaftsvergiftung. Sie zeigt sich meist durch einen erhöhten Blutdruck sowie eine Eiweiß-Ausscheidung im Urin und tritt meistens im letzten Drittel der Schwangerschaft auf. Weitere Symptome können Kopfschmerzen, Augenflimmern und Oberbauchschmerzen sein. Wird eine Präeklampsie nicht erkannt oder zu spät behandelt, kann es zu einem Krampfanfall in der Schwangerschaft kommen. Durch das Erst-Trimester-Screening kann ein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie bereits früh in der Schwangerschaft erkannt werden. Um das Auftreten einer Schwangerschaftsvergiftung zu vermeiden, kann die Einnahme von Aspirin (ASS) sinnvoll sein.
Plazenta
Plazenta bedeutet Mutterkuchen. Sie befindet sich an der Innenseite der Gebärmutterwand. In der Plazenta findet der Blutaustausch zwischen mütterlichem und fetalem Kreislauf statt. Auf diese Weise wird das ungeborene Kind mit Nährstoffen und Flüssigkeit versorgt. Gleichzeitig kann der Fetus über diesen Mechanismus seine “Abfallprodukte” entsorgen. Der Fetus ist über seine Nabelschnur mit dem Mutterkuchen verbunden.
Wachstumsrestriktion (IUGR)
Gelegentlich kommt es zu einem verminderten Wachstum des Feten. Dies zeigt sich meistens in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft. Häufigste Ursache ist eine Unterversorgung durch den Mutterkuchen (Plazenta). Aber auch genetische Ursachen sind möglich. Die sogenannte intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR) kann problematisch für den Feten sein und bedarf daher einer engen Überwachung der Schwangerschaft.
sFlt-1/PlGF-Ratio
sFlt-1 und PlGF sind zwei Proteine, die für die Entwicklung der Plazenta und für des Wachstum des Feten sehr wichtig sind. Ist das Verhältnis (Ratio) dieser beiden Marker gestört, besteht ein erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie und eine plazentabedingte intrauterine Wachstumsrestriktion. Bei Risikoschwangerschaften kann es sinnvoll sein, die Ratio dieser beiden Werte ab der 25. Schwangerschaftswoche zu bestimmen. Ist das Verhältnis im Normbereich, besteht eine hohe Sicherheit, dass es in den nächsten 4 Wochen zu keiner Komplikation kommt. Danach müssen die Werte durch eine erneute Blutabnahme bei der Schwangeren wieder kontrolliert werden.
Gestationsdiabetes
In der Schwangerschaft kann es zu einer Blutzuckererkrankung (Diabetes mellitus oder Gestationsdiabetes) kommen. Daher wird allen Frauen ein sogenannter oraler Glukosetoleranz-Test (meistens zwischen 24 und 28 Schwangerschaftswochen) angeboten. Ist der Test auffällig, dann ist es notwendig, die Stoffwechsellage zu verbessern. Dies erfolgt meistens durch eine Umstellung der Ernährung (Diätberatung) und vermehrte körperliche Aktivitäten (Laufen, Fahrradfahren, Schwimmen). Gelegentlich ist auch eine Therapie mit Insulin notwendig. Wird ein Gestationsdiabetes nicht erkannt oder nicht ausreichend behandelt, dann kann es zu Komplikationen beim Feten, während der Geburt und auch beim Neugeborenen kommen.
Zervixlänge
Zervix bedeutet Muttermund. Eine zu kurze Zervix erhöht das Risiko für eine Frühgeburt. Der Zustand des Muttermunds kann durch eine vaginale Untersuchung bestimmt werden. Mittels Ultraschalls wird die exakte Länge der Zervix bestimmt. Ist sie zu kurz, kann eine medikamentöse Behandlung, die Einlage eines vaginalen Rings (Pessars) oder ein chirurgischer Verschluss des Muttermunds notwendig sein.