Molekulargenetische Untersuchungen

Molekulargenetische Untersuchungen

Die Molekulargenetik beschreibt die Untersuchung der DNA (seltener der RNA).  Die Untersuchung der DNA erfordert dabei spezielle Untersuchungstechniken, um die einzelnen Basenbausteine, aus denen die DNA aufgebaut ist, sichtbar zu machen. Die DNA selbst befindet sich in allen kernhaltigen Zellen und wird meist ebenfalls aus Lymphozyten aus dem Blut gewonnen. Aber auch aus Mundschleimhaut- oder Fruchtwasserzellen bzw. Plazentazotten ist eine DNA-Gewinnung möglich. Mithilfe verschiedener Sequenzierungstechniken lassen sich dann der Aufbau eines bestimmten DNA-Abschnittes lesen und ggf. vorhandene Genveränderungen (Mutationen) – selbst kleinster Art – nachweisen.

Molekulargenetische Untersuchungen werden immer dann eingesetzt, wenn ein Krankheitsbild vermutet wird, das durch Veränderungen eines einzelnen Gens (Monogene Erkrankungen) oder durch Verlust mehrerer Gene (Mikrodeletion) bedingt ist. Dies trifft z.B. auf erbliche Tumorsyndrome, aber auch auf zahlreiche Stoffwechsel-, Muskel- oder neurologische Erkrankungen zu.