DNA-Test (NIPT)

DNA-Test
NIPT – nicht-invasiver pränataler Test

ZEITPUNKT: ab der 11. Schwangerschaftswoche

Im mütterlichen Blut zirkulieren freie Erbgut-Fragmente kindlichen Ursprungs (zellfreie DNA-Fragmente), die vom Mutterkuchen stammen.

Nach Isolierung dieser Fragmente aus dem mütterlichen Blut lassen sich mittels moderner Analyseverfahren zahlenmäßige Abweichungen für die Chromosomen 21, 18 und 13 sowie die Geschlechtschromosomen feststellen. Ein unauffälliges Ergebnis schließt das Vorliegen einer Trisomie für Chromosom 21 (Down-Syndrom), 18 (Edwards-Syndrom), oder 13 (Pätau-Syndrom) mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit (bei Trisomie 21 zu ca. 99%) aus. Nach 1 bis 2 Wochen liegt das Ergebnis der mütterlichen Blutprobe vor.

Da dieser Test eine Screeningmethode darstellt und nur bei sonographisch unauffälligen Feten angewandt werden sollte, ist vor der Blutabnahme immer ein ausführlicher Ultraschall notwendig. Daher empfiehlt es sich, den NIPT erst ab der 13. Schwangerschaftswoche durchführen zu lassen, da zu diesem Zeitpunkt der Fetus umfangreich sonographisch untersucht werden kann.

GRENZEN DES TESTS
Mithilfe des Bluttests werden die drei häufigsten Trisomien (21, 18, 13; ca. 70% aller genetischen Syndrome) untersucht. Andere zahlenmäßige Chromosomenabweichungen und seltenere Chromosomenveränderungen, z.B. kleine Bruchstückverluste oder Umbauten der Chromosomen einzelner Gene sowie Mosaike können mit den gängigen Blut-Testverfahren nicht zuverlässig nachgewiesen werden.

Bei circa 3% der Test-Analysen kommt es aufgrund zu geringer Mengen an fetalen DNA-Fragmenten oder aus anderen Gründen zu keinem auswertbaren Ergebnis. Dann kann entweder der Test nach 3 Wochen wiederholt werden oder eine andere Methode (z. B. Erst-Trimester-Screening oder Fruchtwasseruntersuchung) sollte verwendet werden.

Bei einem auffälligem Testergebnis muss eine definitive Abklärung mittels Fruchtwasseranalyse erfolgen, da auf alleiniger Basis des Screening-Tests keine Konsequenz gezogen werden darf.

KOSTEN DES TESTS
Seit dem 01.07.2022 werden unter bestimmten Voraussetzungen die Kosten von den Krankenkassen übernommen. Dies gilt, wenn sich aus anderen Untersuchungen ein Hinweis auf eine Trisomie ergeben hat oder wenn eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.

Hierzu können Sie auch die Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschuss lesen.

Weitere Informationen finden Sie auf den Internetseiten der Testanbieter:

www.veracity-nipt.de

www.neobona.de

www.cenata.de/der-harmony-test/