Humangenetische Sprechstunde
Donnerstags findet in den Räumlichkeiten unserer Praxis in Baden-Baden eine humangenetische Sprechstunde durch die Kollegen des SYNLAB MVZ HUMANGENETIK FREIBURG statt. Terminvereinbarungen erfolgen über die Telefonnummer der Humangenetik: 0761 / 896 454 0.
Gründe für eine humangenetische Beratung können folgende sein:
- Verdacht auf eine genetische Erkrankung beim Ratsuchenden oder in der Familie (z.B. erbliche Tumorerkrankung, Stoffwechselerkrankung, neurologische Erkrankung, geistige Behinderung,….)
- (Ehe-)Partner ist Überträger einer genetischen Erkrankung
- Verwandtschaft zwischen den (Ehe-)Partnern
- pränatal diagnostizierte Auffälligkeiten
- erhöhtes mütterliches Alter (Altersrisiko)
- Noxen vor/ während der Schwangerschaft
- gehäufte Fehlgeburten
- Fruchtbarkeitsstörungen / unerfüllter Kinderwunsch
Eine humangenetische Beratung beinhaltet folgenden Ablauf:
- Klärung der persönlichen Fragestellung
- Erhebung der persönlichen Vorgeschichte (Eigenanamnese) und der familiären Vorgeschichte (Familienanamnese inklusive Erhebung eines Familienstammbaumes über 3 Generationen)
- Erläuterung des Krankheitsbildes
- Erläuterung der genetischen Grundlagen (Erbgang, zugrunde liegende Gene)
- Erläuterung der Aussagekraft der möglichen Untersuchungen
- körperliche Untersuchung (wenn für die Fragestellung von Bedeutung)
- Festlegung des weiteren Vorgehens, ggf. Veranlassung einer zyto- oder molekulargenetischen Diagnostik
- Einschätzung des individuellen Risikos und des Wiederholungsrisikos
- Empfehlungen für die weitere klinische Betreuung
- Empfehlungen für Angehörige
- Angebot weitergehender Hilfen (z.B. Selbsthilfegruppen)
- Beratungsbrief